অটিজম বোঝার জন্য, একজন ব্যক্তির কী কী বৈশিষ্ট্য রয়েছে তা জানা যথেষ্ট নয়; এটিও গুরুত্বপূর্ণ যখন তারা সনাক্ত করা হয় y মস্তিষ্ক কিভাবে সংগঠিত হয়এই ধরণের ভিন্ন ভিন্ন পরিসরে, রোগ নির্ণয়ের বয়স কেবল যত্নের অ্যাক্সেস বা পরিবেশের সতর্কতার স্তরকেই প্রতিফলিত করে না, বরং এর সাথেও যুক্ত হতে পারে স্বতন্ত্র জেনেটিক প্যাটার্ন.
ক্যামব্রিজ বিশ্ববিদ্যালয়ের নেতৃত্বে এবং নেচারে প্রকাশিত একটি আন্তর্জাতিক সহযোগিতা ইঙ্গিত দেয় যে শৈশবে শনাক্তকৃত অটিজম জৈবিক এবং বিকাশগত দিক থেকে পরবর্তীতে নির্ণয়কৃত অটিজমের মতো নয়। এই ফলাফলগুলি ধারণাটি নিয়ে প্রশ্ন তোলা একটি একক অবস্থার একটি ঐক্যবদ্ধ কারণের সাথে, এবং জীবনচক্র জুড়ে পৃথকীকৃত গতিপথ নির্দেশ করে।
গবেষণাটি যা প্রকাশ করে
এই কাজটি যুক্তরাজ্য এবং অস্ট্রেলিয়ার দলগুলির আচরণগত তথ্যের সাথে একাধিক জিনোমিক তথ্য একত্রিত করেছে ৪৫,০০০ অটিস্টিক মানুষ ইউরোপ এবং মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র থেকে। পলিজেনিক ঝুঁকি মডেলগুলিকে একীভূত করে, দলটি আবিষ্কার করেছে যে সাধারণ রূপগুলি প্রায় ব্যাখ্যা করে পরিবর্তনশীলতার ১১% রোগ নির্ণয়ের বয়সে।
লেখকরা জেনেটিক প্রোফাইলগুলি সনাক্ত করেছেন যা প্রাথমিকভাবে নির্ণয় করা এবং পরে নির্ণয় করাগুলির মধ্যে পার্থক্য করে, একটি সহ সীমিত ওভারল্যাপতদুপরি, তারা পর্যবেক্ষণ করেছেন যে রোগ নির্ণয়ের বয়সের একটি পারিবারিক উপাদান রয়েছে বলে মনে হচ্ছে, যা কিছু পরামর্শ দেয় মুহূর্তের উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্তি যেখানে বৈশিষ্ট্যগুলি স্বীকৃত।
গবেষকদের মতে, এটি সরাসরি কার্যকারণ নয় বরং জেনেটিক্স এবং প্রেক্ষাপটের মধ্যে একটি শক্তিশালী সম্পর্ক। বরুণ ওয়ারিয়ার এর মধ্যে মিথস্ক্রিয়া তুলে ধরেন জিন এবং পরিবেশ (প্রাপ্ত সহায়তা, বিচ্ছিন্নতা, স্কুলে অভিজ্ঞতা), এবং মনে রাখবেন যে সহযোগী বিশ্লেষণের প্রক্রিয়াগুলিকে সূক্ষ্ম করার জন্য অতিরিক্ত বৈধতা প্রয়োজন।
মাইকেল আবসুদের মতো অন্যান্য বিশেষজ্ঞরা জেনেটিক নমুনার আকারকে মূল্য দেন, কিন্তু জনসংখ্যার বৈচিত্র্য সম্প্রসারণ এবং সাধারণ যত্নশীল প্রশ্নাবলীর চেয়ে আরও নির্দিষ্ট ব্যবস্থা ব্যবহারের আহ্বান জানান। আরও দলে প্রতিলিপি তৈরি করা এবং বিস্তারিত ক্লিনিকাল সরঞ্জাম সহ প্রমাণ শক্তিশালী করার চাবিকাঠি হবে।
ভিন্ন গতিপথ সহ দুটি প্রোফাইল
ছয় বছর বয়সের আগে রোগ নির্ণয় করা গোষ্ঠীতে, খুব প্রাথমিক পর্যায়ে সামাজিক মিথস্ক্রিয়া এবং যোগাযোগের ক্ষেত্রে অসুবিধাগুলি বেশি দেখা যায়, যা থেকে যাওয়ার প্রবণতা থাকে। তুলনামূলকভাবে স্থিতিশীল শৈশবে। এই দৃশ্যমান লক্ষণগুলি প্রায়শই প্রাথমিক স্ক্রিনিং এবং রেফারেলের কারণ হয়।
শৈশবের শেষের দিকে বা পরে যাদের রোগ নির্ণয় করা হয়, তাদের মধ্যে সামাজিক এবং আচরণগত চ্যালেঞ্জগুলি প্রায়শই বয়ঃসন্ধিকালে বৃদ্ধিএই উপগোষ্ঠীটি গড়ে, বিষণ্ণতা, ADHD, এমনকি PTSD-এর মতো সহ-অসুস্থতার সম্ভাবনা বেশি দেখায় এবং প্রাথমিকভাবে নির্ণয় করা ব্যক্তিদের জেনেটিক প্রোফাইলের কাছাকাছি থাকে।
উটা ফ্রিথের মতো বিশেষজ্ঞরা জোর দিয়ে বলেন যে অটিজম একটি এককেন্দ্রিক অবস্থারোগ নির্ণয়ের সময় বয়সের উপর ভিত্তি করে উপগোষ্ঠীগুলিকে আলাদা করা আমাদের বুঝতে সাহায্য করে কেন ক্লিনিকাল উপস্থাপনা এবং সহায়তার চাহিদা এত ভিন্ন হতে পারে, এবং আরও সুনির্দিষ্ট রোগ নির্ণয়ের বিভাগগুলির দরজা খুলে দেয়।
ক্লিনিক্যাল প্র্যাকটিস থেকে, সেলসো আরাঙ্গো এবং হোসে রামন আলোনসোর মতো মতামতগুলি উল্লেখ করে যে এই ফলাফলগুলি পরিলক্ষিত বৈচিত্র্য পরামর্শক্রমে: বিভিন্ন মাত্রার সম্পৃক্ততা এবং বৈশিষ্ট্যের সংমিশ্রণ বিভিন্ন সনাক্তকরণ হার নির্ধারণ করে। পলিজেনিক স্থাপত্য এবং উন্নয়নমূলক ইতিহাস এই বিভক্তিকে প্রোফাইলে সমর্থন করবে।
- প্রাথমিক রোগ নির্ণয়: শৈশবে স্পষ্ট লক্ষণ এবং দ্রুত সহায়তার সুযোগ।
- দেরিতে রোগ নির্ণয়: বয়ঃসন্ধিকালে যে সমস্যাগুলি দেখা দেয় বা তীব্র হয়, সাধারণত।
- আংশিক ওভারল্যাপ: গড় পার্থক্য, অনমনীয় বিভাগ নয়; প্রোফাইল বয়সের সাথে সাথে পরিবর্তিত হতে পারে।
রোগ নির্ণয়, সহায়তা এবং গবেষণার জন্য প্রভাব
পরামর্শে এই তথ্য স্থানান্তর করার জন্য প্রোটোকলগুলিকে ক্যাপচার করার জন্য অভিযোজিত করা জড়িত কম দৃশ্যমান লক্ষণ (মাস্কিং, বিশেষ করে মেয়েদের ক্ষেত্রে) এবং সম্পূর্ণ বিকাশের ইতিহাস মূল্যায়ন করুন। সহ-রোগ, দৈনন্দিন কাজকর্ম এবং স্কুল/পারিবারিক প্রেক্ষাপট অন্তর্ভুক্ত করলে পরবর্তী পর্যায়ে সনাক্তকরণ উন্নত হয়।
যদিও অ্যাক্সেস ফ্যাক্টর এবং সমর্থন প্রভাব ফেলেছে, বেশিরভাগ জেনেটিক ওভারল্যাপ নির্দিষ্ট মানসিক ব্যাধির সাথে দেরিতে রোগ নির্ণয়কারী দলটি ভাগ করা ঝুঁকির ইঙ্গিত দেয়। এই সংমিশ্রণটি স্বীকৃতি দিলে পরবর্তীতে রোগ নির্ণয়ের সময় মানসিক স্বাস্থ্য হস্তক্ষেপের পথ দেখাতে পারে।
শিক্ষা এবং জননীতিতে, শিক্ষক প্রশিক্ষণ জোরদার করা, রেফারেলের সময় কমানো এবং সহজতর করা যুক্তিযুক্ত যুক্তিসঙ্গত বাসস্থান শ্রেণীকক্ষে এবং কর্মক্ষেত্রে। বহু-পেশাদার দল সহ একটি জীবনচক্র পদ্ধতি, মূল পরিবর্তনগুলিকে সমর্থন করতে এবং সহায়তাকে ব্যক্তিগতকৃত করতে সহায়তা করে।
লেখকরা বংশগত বৈচিত্র্য বৃদ্ধি এবং জীবনযাত্রার মান এবং কার্যকারিতার আরও পরিশীলিত পরিমাপ ব্যবহারের আহ্বান জানিয়েছেন। সরল শিরোনামের বাইরে, প্রমাণ আমাদের আলোচনা করার জন্য আমন্ত্রণ জানায় বহুবচনে "অটিজম" ইতিমধ্যেই গবেষণা, ক্লিনিকাল এবং সামাজিক পরিবেশকে সেই বাস্তব বৈচিত্র্যের সাথে সারিবদ্ধ করে।
এই কাজের দ্বারা আঁকা চিত্রটি হল আংশিকভাবে পৃথক জৈবিক এবং বিকাশের পথ সহ একটি বর্ণালীর চিত্র, যেখানে জেনেটিক্স ধাঁধার একটি প্রাসঙ্গিক অংশে অবদান রাখে এবং পরিবেশ শেষ পর্যন্ত গতিপথ গঠন করে। এইগুলি বোঝা দুটি প্রধান রাস্তা এবং তাদের ওভারল্যাপ প্রতিটি ব্যক্তির স্বতন্ত্রতা ভুলে না গিয়ে স্ক্রিনিং, সহায়তা সমন্বয় এবং নতুন গবেষণার নির্দেশনা প্রদানের সুযোগ করে দেয়।
