বছরের পর বছর ধরে, মনোরোগ বিশেষজ্ঞ পরামর্শ এমন কিছু লক্ষ্য করা গেছে যা ম্যানুয়ালগুলির সাথে পুরোপুরি খাপ খায় না: একটি রোগ নির্ণয়ের রোগী যারা সময়ের সাথে সাথে অন্যদের জমা করে ফেলেন...অথবা এমন ক্লিনিকাল অবস্থা যা কোনও একক বিভাগে পুরোপুরি ফিট করে না। উদ্বেগ সহ বিষণ্ণতা, অটিজমের লক্ষণ সহ ADHD, বাইপোলার বৈশিষ্ট্যের সাথে ওভারল্যাপিং সিজোফ্রেনিয়া... প্রতিদিনের অনুশীলন স্পষ্ট করে দিয়েছে যে ব্যাধিগুলির মধ্যে সীমানা লেবেলগুলির চেয়ে অনেক বেশি অস্পষ্ট ছিল।
জার্নালে প্রকাশিত একটি বিশাল আন্তর্জাতিক তদন্ত প্রকৃতি, এখন এই ঘটনার জন্য একটি দৃঢ় জৈবিক ব্যাখ্যা প্রদান করে। যে কাজটিতে দলগুলি থেকে স্পেন সহ ৩৩টি দেশ, যে দেখায় ১৪টি মানসিক ব্যাধির জিনগত ঝুঁকির ধরণ রয়েছে এবং যা পাঁচটি প্রধান জিনোমিক প্রোফাইলে বিভক্ত করা যেতে পারে। বিচ্ছিন্ন রোগের পরিবর্তে, একটি সাধারণ আণবিক স্তর ভাগ করে নেওয়া ব্যাধিগুলির পরিবারের একটি মানচিত্র উদ্ভূত হচ্ছে।
দশ লক্ষেরও বেশি জিনোম নিয়ে একটি ম্যাক্রো-অধ্যয়ন
বিশ্লেষণটি তথ্যের উপর ভিত্তি করে তৈরি করা হয়েছে মানসিক রোগে আক্রান্ত দশ লক্ষেরও বেশি মানুষ এবং কয়েক মিলিয়ন অনির্ণিত নিয়ন্ত্রণে, এটি মানসিক স্বাস্থ্যের উপর পরিচালিত সর্ববৃহৎ জেনেটিক গবেষণাগুলির মধ্যে একটি। এই কাজটি এর অংশ সাইকিয়াট্রিক জিনোমিক্স কনসোর্টিয়াম এবং এর নেতৃত্বে আছেন, অন্যদের মধ্যে, অ্যান্ড্রু গ্রোটজিঙ্গার (কলোরাডো বোল্ডার বিশ্ববিদ্যালয়), যেখানে ইউরোপীয় গোষ্ঠীগুলির উল্লেখযোগ্য অংশগ্রহণ রয়েছে যেমন সিবারসাম এবং স্পেনের শীর্ষস্থানীয় হাসপাতাল, যার মধ্যে রয়েছে ভ্যাল ডি'হেব্রন হাসপাতাল এবং বার্সেলোনার ডেল মার হাসপাতাল.
জিনোম-ওয়াইড অ্যাসোসিয়েশন স্টাডিজ (GWAS) এর মাধ্যমে, গবেষকরা সনাক্ত করেছেন শত শত জেনেটিক রূপ এবং শতাধিক ক্রোমোজোম অঞ্চল মানসিক ব্যাধিতে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকির সাথে যুক্ত। প্রতিটি রোগ নির্ণয়ের জন্য আলাদাভাবে বিশ্লেষণ করার পরিবর্তে, একটি ক্রস-কাটিং পদ্ধতি বেছে নেওয়া হয়েছিল: বিভিন্ন রোগের মধ্যে ভাগ করা জেনেটিক সংকেত.
ফলাফল ছিল সনাক্তকরণ পাঁচটি প্রধান "জিনোমিক ফ্যাক্টর" এই কারণগুলি ১৪টি ব্যাধিতে জিনগত পরিবর্তনের একটি বড় অংশ ব্যাখ্যা করে। এগুলি এমন রোগগুলিকে একত্রিত করে যেগুলি, যদিও ক্লিনিক্যালি স্বতন্ত্র বলে বিবেচিত হয়, একটি সাধারণ বংশগত ভিত্তি ভাগ করে নেয় এবং মস্তিষ্কে জিন প্রকাশের একই ধরণের ধরণ দেখায়।
ভ্যাল ডি'হেব্রনের মনোরোগ বিশেষজ্ঞের প্রধান আন্তোনি রামোস কুইরোগা যেমন উল্লেখ করেছেন, এই কাজের উদ্দেশ্য হল "জেনেটিক ধাঁধাকে টুকরো টুকরো করে আলাদা করা" ঝুঁকি পূর্বাভাস দিতে এবং চিকিৎসা পরিমার্জন করতে সাহায্য করে এমন নির্ভুল চিকিৎসা অর্জন করা। এটি প্রতিটি ব্যাধির জন্য দায়ী একটি জিন খুঁজে বের করার বিষয়ে নয়, বরং কীভাবে বিভিন্ন রূপের নক্ষত্রপুঞ্জ তারা নির্দিষ্ট স্নায়ু নেটওয়ার্ক এবং সার্কিটকে প্রভাবিত করে।
জিনগত ঝুঁকি ভাগ করে নেওয়া রোগের পাঁচটি পরিবার
এই গবেষণাটি মনোরোগবিদ্যার জিনগত জটিলতাকে সংকুচিত করে পাঁচটি প্রধান কারণ বংশগত ওভারল্যাপ অনুসারে কোন গ্রুপের ব্যাধিগুলি দেখা যায়। প্রতিটি গ্রুপের মধ্যে, জেনেটিক পারস্পরিক সম্পর্ক বিশেষভাবে শক্তিশালী, যদিও বিভিন্ন বিভাগের মধ্যে প্রাসঙ্গিক সংযোগও পরিলক্ষিত হয়।
- বাধ্যতামূলক ফ্যাক্টর। এটা তোলে অন্তর্ভুক্ত অ্যানোরেক্সিয়া নার্ভোসা, অবসেসিভ-কম্পালসিভ ডিসঅর্ডার (ওসিডি), এবং টুরেট সিনড্রোমএটি পুনরাবৃত্তিমূলক আচরণ এবং অনমনীয় চিন্তাভাবনার ধরণগুলির সাথে সম্পর্কিত বিভিন্ন রূপ দ্বারা চিহ্নিত করা হয় এবং উদ্বেগের সাথে কিছুটা মিল দেখায়।
- অভ্যন্তরীণকরণ ফ্যাক্টর। দল প্রধান বিষণ্নতা, উদ্বেগজনিত ব্যাধি এবং আঘাত-পরবর্তী স্ট্রেস ডিসঅর্ডার (PTSD)এখানে সবচেয়ে আকর্ষণীয় ওভারল্যাপগুলির মধ্যে একটি সনাক্ত করা হয়েছে: এই তিনটি শর্ত প্রায় একটি ভাগ করে নেয় আপনার জেনেটিক ঝুঁকির 90%যা ক্লিনিকাল অনুশীলনে এই রোগ নির্ণয়ের ঘন ঘন সহাবস্থানের সাথে খাপ খায়।
- স্নায়ুবিকাশের কারণ। এটি সংগ্রহ করে অটিজম বর্ণালী ব্যাধি এবং মনোযোগ ঘাটতি হাইপারঅ্যাকটিভিটি ডিসঅর্ডার (ADHD)ট্যুরেট সিনড্রোমের আংশিক প্রভাব সহ। জড়িত রূপগুলি প্রাথমিক মস্তিষ্কের বিকাশ প্রক্রিয়ার সাথে ঘনিষ্ঠভাবে জড়িত।
- সিজোফ্রেনিয়া-বাইপোলার ফ্যাক্টর। যোগ দাও সীত্সফ্রেনীয়্যা এবং বাইপোলার ডিসঅর্ডার, যা তারা ভাগ করে নেয় একটি সম্পর্কে তাদের জেনেটিক মার্কারগুলির 66%এই বংশগত নৈকট্য বুঝতে সাহায্য করে কেন, কখনও কখনও, রোগ নির্ণয়ের সময় দুটি অবস্থার মধ্যে সীমানা এত স্পষ্ট হয় না।
- পদার্থ ব্যবহারের কারণ। এটি আসক্তিগুলিকে অন্তর্ভুক্ত করে অ্যালকোহল, গাঁজা, নিকোটিন এবং ওপিওয়েড, ADHD এর সাথে কিছুটা ওভারল্যাপ সহ এবং আবেগপ্রবণতাপ্রতিটি পদার্থের জন্য নির্দিষ্ট রূপগুলি পরিলক্ষিত হয় (উদাহরণস্বরূপ, অ্যালকোহল বিপাক বা নিকোটিন রিসেপ্টরের এনজাইমগুলিকে এনকোড করে এমন জিন) এবং আর্থ-সামাজিক এবং জ্ঞানীয় সূচকগুলির সাথে একটি শক্তিশালী সম্পর্ক।
এই কারণগুলি কেবল জেনেটিক দৃষ্টিকোণ থেকে কোন ব্যাধিগুলি ক্লাস্টার করে তা নির্দেশ করে না, বরং আমাদের ট্রেস করার সুযোগও দেয় মস্তিষ্কের কোষ এবং অঞ্চলগুলি কত ধরণের? তারা প্রতিটি পরিবারে জড়িত। উদাহরণস্বরূপ, সিজোফ্রেনিয়া-বাইপোলার অক্ষে, রূপগুলি প্রাথমিকভাবে প্রকাশ করা হয় উত্তেজক নিউরন বাস্তবতার প্রক্রিয়াকরণের সাথে জড়িত ক্ষেত্রগুলির মধ্যে, যখন অভ্যন্তরীণ ব্যাধিগুলির ক্ষেত্রে সংকেতটি আরও বেশি সম্পর্কিত গ্লিয়া ইতিমধ্যেই স্নায়ু টিস্যুর সহায়ক অবকাঠামো।
পর্যবেক্ষণ করা প্যাটার্নটি পেশাদাররা প্রতিদিন যা দেখেন তার সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ। রামোস কুইরোগা যেমন জোর দিয়ে বলেন, ADHD এবং বিষণ্নতার মধ্যে ভাগ করা রূপগুলি এটিও উচ্চ, এমন কিছু যা চিকিত্সকরা ইতিমধ্যেই সন্দেহ করেছিলেন যখন তারা পর্যবেক্ষণ করেছিলেন যে কীভাবে এই রোগ নির্ণয়গুলি প্রায়শই একই রোগীদের মধ্যে ওভারল্যাপ করে এবং বিবর্তনকে জটিল করে তোলে।
প্রাথমিক মস্তিষ্কের বিকাশের মূল ভূমিকা
এই কাজের সবচেয়ে শক্তিশালী বার্তাগুলির মধ্যে একটি হল যে ভ্রূণের বিকাশের সময় অনেক ঝুঁকিপূর্ণ রূপ সক্রিয় হয়। এবং প্রক্রিয়ায় এপিজেনেটিক প্রক্রিয়াবিভিন্ন কারণের সাথে যুক্ত জিনগুলি মস্তিষ্ক গঠনের প্রাথমিক পর্যায়ে তাদের সর্বাধিক প্রকাশ দেখায়, যা ইঙ্গিত দেয় যে মানসিক দুর্বলতার একটি উল্লেখযোগ্য অংশ জন্মের আগেই তৈরি হয়।
সহজ ভাষায়, এইগুলো বংশগত ব্র্যান্ড তারা কীভাবে প্রভাবিত করবে স্নায়ু সংযোগ তৈরি করুনকোন সার্কিটগুলিকে শক্তিশালী করা হয়, কোন ধরণের নিউরন নির্দিষ্ট কিছু অঞ্চলে প্রাধান্য পায় এবং মস্তিষ্কের অঞ্চলগুলির মধ্যে যোগাযোগ কীভাবে সংগঠিত হয়। এই "ব্লুপ্রিন্ট"-এর মধ্যে ছোটখাটো পরিবর্তনগুলি বেশিরভাগ মানুষের জন্য কোনও সমস্যা তৈরি নাও করতে পারে, তবে কিছু পরিবেশগত কারণের সাথে মিলিত হলে, এগুলো লক্ষণ দেখা দেওয়ার সম্ভাবনা বাড়িয়ে দেয়। বিষণ্ণতা, উদ্বেগ, মনোরোগ, অথবা মনোযোগের অসুবিধা।
প্রকাশিত একটি মন্তব্যে প্রকৃতিআমস্টারডাম বিশ্ববিদ্যালয়ের মনোরোগবিদ্যা বিভাগের আবদেল আবদেলাউই এই ধারণাটি সঠিকভাবে তুলে ধরেছেন: ফলাফলগুলি এর গুরুত্বকে আরও জোরদার করে মানসিক ঝুঁকিতে প্রাথমিক বিকাশ প্রক্রিয়াএই বিশেষজ্ঞের মতে, মানসিক ব্যাধিগুলিকে "ত্রুটিপূর্ণ জীববিজ্ঞান" হিসাবে বোঝা উচিত নয়, বরং স্বাভাবিক জিনগত পরিবর্তন এবং পরিবেশগত চাপের মধ্যে দুর্ভাগ্যজনক ছেদ.
রামোস কুইরোগা একই বিষয়ের উপর জোর দেন: চিহ্নিত রূপগুলি হল পূর্বনির্ধারক কারণগুলিনিন্দা নয়। তারা দাঁড়াতে পারে, কিন্তু চূড়ান্ত ফলাফল পরিবেশের উপরও নির্ভর করে: সংস্পর্শ থেকে আঘাতমূলক অভিজ্ঞতা (যেমন অপব্যবহার বা সহিংসতা) পদার্থের ব্যবহার বা দীর্ঘস্থায়ী চাপের কারণে। এই সমস্ত উপাদান জিনগত ভিত্তির সাথে মিথস্ক্রিয়া করে এবং ঝুঁকি সক্রিয়, নিয়ন্ত্রণ বা হ্রাস করতে পারে।
প্রকৃতপক্ষে, পদার্থ ব্যবহারের কারণ সম্পর্কিত তথ্য জেনেটিক ঝুঁকি সংকেত এবং ভেরিয়েবলের মধ্যে একটি শক্তিশালী সম্পর্ক দেখায় যেমন আয়ের স্তর, জ্ঞানীয় কর্মক্ষমতা এবং আর্থ-সামাজিক পরিবেশএর থেকে বোঝা যায় যে, কিছু ক্ষেত্রে, জেনেটিক্স শূন্যস্থানে কাজ করে না, বরং জীবন্ত অবস্থার সাথে গভীরভাবে জড়িত।
পর্যালোচনাধীন রোগ নির্ণয়: পরামর্শ এবং পরীক্ষাগারের মধ্যে
এই বৃহৎ পরিসরের গবেষণার ফলাফল মনোরোগবিদ্যায় বছরের পর বছর ধরে চলমান বিতর্কের সূত্রপাত করে: বর্তমান ডায়াগনস্টিক বিভাগগুলি মস্তিষ্কের প্রকৃত জীববিজ্ঞানকে কতটা প্রতিফলিত করে?ইউরোপ এবং স্পেনে বহুল ব্যবহৃত ডায়াগনস্টিক অ্যান্ড স্ট্যাটিস্টিক্যাল ম্যানুয়াল অফ মেন্টাল ডিসঅর্ডারস (DSM) বিশেষজ্ঞদের দ্বারা সম্মত লক্ষণগুলির সেটের উপর ভিত্তি করে রোগগুলিকে শ্রেণীবদ্ধ করে।
আবদেল্লাউই জোর দিয়ে বলেন যে, খুব কম জেনেটিক রূপই কেবল একটি রোগ নির্ণয়ের জন্য প্রযোজ্য।এই বিভাগগুলি ক্লিনিকাল অনুশীলনের জন্য কার্যকর হতে পারে, তবে জৈবিক দৃষ্টিকোণ থেকে এগুলি মূলত "স্বেচ্ছাচারী"। অন্য কথায়, এগুলি পেশাদারদের একে অপরকে বুঝতে এবং পরিষেবাগুলি সংগঠিত করতে সহায়তা করে, তবে জেনেটিক্স কীভাবে ঝুঁকি বিতরণ করে তার সাথে এগুলি সর্বদা সামঞ্জস্যপূর্ণ হয় না।
বার্সেলোনার হাসপাতাল ডেল মার থেকে মনোরোগ বিশেষজ্ঞ ফ্রান্সিনা ফনসেকা যুক্তি দেন যে বর্তমান শ্রেণীবিভাগগুলি এখনও দৈনন্দিন অনুশীলনের জন্য প্রয়োজনীয়। তবে, তিনি স্বীকার করেন যে পরিমার্জন অব্যাহত রাখা অপরিহার্যমানসিক স্বাস্থ্যের ক্ষেত্রে, বর্তমানে এমন কোনও পরীক্ষাগার পরীক্ষা বা নিউরোইমেজিং কৌশল নেই যা দ্ব্যর্থহীন রোগ নির্ণয়ের অনুমতি দেয়। সবকিছুই রোগীদের দ্বারা বর্ণিত এবং চিকিত্সকদের দ্বারা ব্যাখ্যা করা লক্ষণগুলির উপর ভিত্তি করে, যার মধ্যে অন্তর্নিহিত বিষয়গততা অন্তর্ভুক্ত।
বিশেষজ্ঞরা জোর দিয়ে বলেন, এই ধরনের গবেষণা রাতারাতি রোগীর পরামর্শের পদ্ধতি পরিবর্তন করে না, তবে তারা সাহায্য করে মানসিক ব্যাধির পুনর্নির্ধারণ আরও জৈবিক ভিত্তিতে। রামোস কুইরোগা উল্লেখ করেছেন যে এই গবেষণার ধারাটি মধ্যমেয়াদে, জেনেটিক্স এবং জড়িত মস্তিষ্কের সার্কিটের সাথে আরও সামঞ্জস্যপূর্ণ একটি শ্রেণীবিভাগের অনুমতি দেবে, যা আগে এবং আরও সঠিক রোগ নির্ণয়কে সহজতর করতে পারে।
এই কাজের নীতিগত ও সামাজিক প্রভাবও রয়েছে। আবদেলাউই উল্লেখ করেছেন যে সিজোফ্রেনিয়া-বাইপোলার অক্ষের সাথে সম্পর্কিত কিছু রূপ সম্ভাব্য উপকারী বৈশিষ্ট্য, যেমন সৃজনশীলতা, প্রেরণা, বা অধ্যবসায়, যা বিশুদ্ধ জ্ঞানীয় ক্ষমতার বাইরেও একাডেমিক কর্মক্ষমতা বৃদ্ধিতে অবদান রাখে। এটি ঝুঁকির কারণগুলিকে কেবল "ত্রুটি" হিসাবে বিবেচনা করার বিষয়টিকে চ্যালেঞ্জ করে এবং অনুশীলনগুলি সম্পর্কে প্রশ্ন উত্থাপন করে যেমন ভ্রূণ স্ক্রিনিং ইন ভিট্রো ফার্টিলাইজেশনে মানসিক ঝুঁকির কারণ, যা অসাবধানতাবশত স্নায়ুবৈচিত্র্য হ্রাস করতে পারে।
মানসিক স্বাস্থ্যে নির্ভুল চিকিৎসার দিকে
ইউরোপীয় বৈজ্ঞানিক সম্প্রদায় এই ধরণের আবিষ্কারকে একটি সুযোগ হিসেবে দেখে, মনোরোগবিদ্যায় নির্ভুল চিকিৎসাএটি এমন একটি লক্ষ্য যা ইতিমধ্যেই অনকোলজির মতো অন্যান্য ক্ষেত্রে অনুসরণ করা হচ্ছে। কোন রূপ এবং সার্কিটগুলি নির্দিষ্ট ব্যাধিগুলির সাথে সম্পর্কিত তা বোঝা ভবিষ্যতে আরও অনেক লক্ষ্যবস্তু হস্তক্ষেপের নকশা তৈরির অনুমতি দেবে।
বাস্তবে, এটি অনুবাদ করতে পারে নতুন আণবিক লক্ষ্যবস্তু ওষুধ তৈরির জন্য অথবা বিদ্যমান চিকিৎসা পদ্ধতির পুনঃপ্রয়োগের জন্য যা বিভিন্ন ব্যাধিতে (যেমন কিছু অ্যান্টিডিপ্রেসেন্ট) কার্যকারিতা প্রদর্শন করেছে কিন্তু যাদের কর্মপদ্ধতি এখনও সম্পূর্ণরূপে বোঝা যায়নি। এই গবেষণায় বর্ণিত জিনোমিক কারণগুলি অন্বেষণের জন্য একটি কাঠামো প্রদান করে "সাধারণ ভিত্তিতে" কাজ করে এমন থেরাপি শুধুমাত্র একটি নির্দিষ্ট রোগ নির্ণয়ের উপর মনোযোগ কেন্দ্রীভূত করার পরিবর্তে, বেশ কয়েকটি রোগের চিকিৎসা।
একই সাথে, লেখকরা কাজের সীমাবদ্ধতা সম্পর্কে সতর্ক। বেশিরভাগ তথ্যই এসেছে মানুষের কাছ থেকে ইউরোপীয় বংশধরপক্ষপাত এড়াতে এবং সিদ্ধান্তগুলি সত্যিকার অর্থে সাধারণ কিনা তা নিশ্চিত করার জন্য নমুনাগুলি অন্যান্য জনগোষ্ঠীতে সম্প্রসারণ করা প্রয়োজন। তদুপরি, তারা উল্লেখ করেছেন যে কেবল জেনেটিক্সই ভবিষ্যদ্বাণী করার জন্য যথেষ্ট নয় যে কে একটি ব্যাধি বিকাশ করবে, তবে এটি বুঝতে সাহায্য করে কেন এত মানুষ তাদের সারা জীবন ধরে একাধিক রোগ নির্ণয় করে?.
স্পেন এবং অন্যান্য ইউরোপীয় দেশগুলিতে, যেখানে মানসিক স্বাস্থ্যসেবার চাহিদা ক্রমাগত বৃদ্ধি পাচ্ছে, এই তথ্যটি এর প্রয়োজনীয়তাকে আরও জোরদার করে জেনেটিক্স, ক্লিনিকাল অনুশীলন এবং সামাজিক কারণগুলিকে একীভূত করা আরও ব্যাপক পরিচর্যা মডেলে। এটি কেবল লেবেলিং সম্পর্কে নয়, বরং এমন লোকদের সমর্থন করার বিষয়ে যাদের দুর্বলতা তাদের জীববিজ্ঞান এবং তারা যে পরিস্থিতিতে বাস করে তার ছেদ থেকে উদ্ভূত হয়।
এই আবিষ্কারগুলিকে সামগ্রিকভাবে দেখলে, দৃষ্টিভঙ্গির পরিবর্তন দেখা যায়: অধ্যয়ন করা ১৪টি ব্যাধিকে আর বিচ্ছিন্ন সত্তা হিসেবে দেখা হয় না বরং একটি একক জেনেটিক দ্বীপপুঞ্জের অংশ হিসেবে দেখা হয়। ভাগ করা শিকড় বিষণ্ণতা, উদ্বেগ, সিজোফ্রেনিয়া, এডিএইচডি, অথবা আসক্তি বোঝা আমাদের পরামর্শের বাস্তবতা আরও ভালভাবে ব্যাখ্যা করতে সাহায্য করে, রোগ নির্ণয়ের মধ্যে রেখা ঝাপসা করে এবং আরও ব্যক্তিগতকৃত চিকিৎসার দরজা খুলে দেয়। জীববিজ্ঞান মানুষের অভিজ্ঞতার জটিলতা মুছে ফেলে না, তবে এটি এমন একটি ভূখণ্ডে চলাচলের জন্য আরও সুনির্দিষ্ট মানচিত্র প্রদান করে যা এখন পর্যন্ত প্রায় কেবলমাত্র লক্ষণগুলির কম্পাস দ্বারা অতিক্রম করা হত।
